В цитогенетической лаборатории МДЦ г. Мурманска консультацию генетика получают все женщины, планирующие беременность, но особенно важно ее получить парам, относящимся к так называемой «группе риска».
«Группой риска» считается пара в следующих случаях:
1) оба партнера являются носителями генетических заболеваний;
2) у одного из партнеров обнаружен врожденный порок;
3) наличие инбридинга;
4) возраст матери больше 35 лет, а отца – старше 50 лет;
5) наличие в роду наследственных заболеваний;
6) самопроизвольное патологическое прерывание беременности;
7) партнеры живут в экологически неблагоприятном районе или работают на вредном производстве.
С целью определения кариотипа, соответствующего норме, исследованы хромосомные препараты (8 пробирок с различным материалом) пациентов МДЦ, отнесенных к категории «группа риска»:
1) 5 пробирок c образцами периферической крови из вены (3 мл);
2) 1 пробирка c образцом ворсин хориона (инвазивная диагностика – хорионбиопсия);
3) 1 пробирка c образцом ткани плаценты (инвазивная диагностика – плацентоцентез);
4) 1 пробирка c образцом крови плода (инвазивная диагностика – кордоцентез).
Оценены качество и пригодность препаратов для анализа хромосом, осуществлен отбор метафазных пластинок для изучения индивидуальных хромосом, оценено общее количество хромосом в наборе в целом и в группах хромосом......................................................................